综述：多组学关联分析的基本框架和方法分类

近年来，全基因组关联分析（Genome-wideassociation study，GWAS）揭示了大量疾病易感位点，增加了人们对复杂性状的遗传结构的认识。然而，大多数易感位点的生物学机制尚不明确。多组学关联分析的提出为理解遗传变异与性状间的关系提供了契机，如全转录组关联分析（Transcriptome-wide association study，TWAS）、全蛋白组关联分析（Proteome-wide association study, PWAS）、全顺反组关联分析（Cistrome-wide association study，CWAS）、全调控组关联分析（Regulome-wide association study，RWAS）、全影像组关联分析（Imaging-wide association study，IWAS）。以TWAS为例，TWAS是以基因为单位，将受遗传变异调控的基因表达量（genetically regulated expression，GReX）与复杂性状进行关联分析的一类方法，相比GWAS具有更好的可解释性。

近日，本课题组在Genomics, Proteomics & Bioinformatics期刊上发表了题为“Multi-omics mediated wide association studies: novel approaches for understandingdiseases”的综述文章。本文首先介绍了多组学关联分析的基本框架和常见算法分类，回顾了关联算法的发展历史，接下来重点分类梳理、总结了近年来提高关联算法统计功效的改进方法以及相应基于六种组学的32种关联算法。此外，文章还讨论了TWAS在人类复杂疾病上的应用情况。最后，文章讨论了多组学关联分析目前的局限性并展望未来可能的研究方向。课题组研究生邵梦婷为论文第一作者，顾宁教授、曹晨教授为论文通讯作者。

      文章访问地址为：https://doi.org/10.1093/gpbjnl/qzae077

撰稿/邵梦婷；图片/邵梦婷；审核/曹晨